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La actividad transcripcional de cada gen se determina habitualmente a través de múltiples factores de transcripción, los cuales no regulan sólo un gen, sino que controlan amplios programas genéticos vinculados a la función celular y a la enfermedad.
Algunos de ellos:
Algunos de ellos:
MODY1 es causada por una mutación en el gen HNF-4a
Localizado en el cromosoma 20q12q13.1. El HNF-4a es un miembro de la superfamilia de receptores nucleares huérfanos de hormonas esteroideas/tiroideas, encargados de la regulación de la expresión de distintos genes en el hígado, riñón, intestino y en islotes pancreáticos, en estos últimos la actividad del gen HNF-4a participa en la regulación de la secreción de insulina en respuesta a la glucosa.
MODY relacionado con mutaciones en el gen de la enzima glucocinasa GK (MODY2)
La identificación de mutaciones en el gen de la glucocinasa, una proteína que juega un papel importante en el metabolismo de la glucosa en hepatocitos y células beta, indica que MODY2 podría ser principalmente un desorden del metabolismo de los carbohidratos. Se demostró ligamiento genético con marcadores cercanos al gen de la glucocinasa (GK) en el locus 7pl5-pl3. El gen de la glucocinasa humana comprende una región de más de 20kb y consta de 12
exones.
Mutación en el factor promotor del gen de la insulina (IPF1),27,28 localizado en el cromosoma 13q12.1. Este gen es importante para la regulación de la transcripción de insulina así como en la organogénesis pancreática. Mutaciones en IPF1 pueden contribuir también a la susceptibilidad para desarrollar diabetes tipo 2.
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Bibliografía
Demasiado texto y demasiados cuadros , el resto muy bien
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